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     时间:2021-04-08 11:05:09  来源:

    耶路撒冷希伯来大学的科学家使用最先进的基因编辑技术和人类胚胎干细胞绘制了人类基因组图谱,阐明了我们的基因在健康和疾病中发挥的作用。科学家在自然细胞生物学杂志上报告了他们的发现。

    胚胎干细胞是一种独特的资源,因为它们可以转化为我们体内的任何成年细胞。它们的通用性使其成为再生医学,疾病建模和药物发现领域的关注焦点。在发现人类胚胎干细胞的同时,人类基因组的测序以及鉴定负责我们的遗传身份的整套基因也完成了生物学的又一个里程碑。这一发现给理解人类基因组中的基因功能带来了新的挑战。现在,希伯来大学科学家的这项新研究提供了一种新颖的工具,可以利用人类胚胎干细胞定位所有人类基因的功能。

    研究人员通过产生180,000多个不同的突变,分析了人类基因组中几乎所有人类基因。为了产生如此广泛的突变,他们将复杂的基因编辑技术(CRISPR ??? Cas9筛选)与新型胚胎干细胞相结合,该胚胎干细胞最近由同一研究小组分离出。这种新型干细胞仅包含人类基因组的一个副本,而不是来自父母的两个副本,这使得基因编辑更加容易,这是因为每个基因只需突变一个副本(请参阅:科学家们产生了一种新型的人类干细胞,它具有一半的基因组(2016年3月17日)。

    研究人员表明,人类基因组中仅有9%的基因对于人类胚胎干细胞的生长和存活至关重要,而其中有5%实际上限制了这些细胞的生长。他们还可以分析导致所有遗传性疾病的基因在人类早期发育和成长中的作用。此外,他们展示了致癌基因如何影响人类胚胎的生长。

    医学博士Nissim Benvenisty教授说:“该基因图谱为我们研究人类基因组提供了一种新的功能性观点,并提供了一种将改变我们分析和治疗癌症和遗传疾病的方式的工具。”耶路撒冷希伯来大学的阿兹列利干细胞和基因研究中心主任以及癌症研究的赫伯特·科恩(Herbert Cohn)主席,也是该研究的资深作者。

    这项研究的另一个关键发现是鉴定了一小部分基因,这些基因对于人类胚胎干细胞的存活是唯一必需的,但对其他细胞类型却没有。这些基因被认为可以维持胚胎干细胞的身份,并防止它们变成癌症或变成成年细胞类型。

    这篇论文的主要作者,博士后研究员Atilgan Yilmaz博士说:“这项研究为了解在基因水平上成为胚胎干细胞的含义创造了一个新的框架。”“我们对这些细胞的性质的了解越完整,我们在临床上成功进行治疗的机会就越大。”

    该论文的标题是通过单倍体细胞中的CRISPR-Cas9筛选定义人多能干细胞的必需基因,并发表在自然细胞生物学上。

     

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